Галактоземия

Галактоземия у взрослых. Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.

Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и  лактулоза . Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства. Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной. Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.

Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу. Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений. В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

1. Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
2. Второй тип – дефицит ГАЛК.
3. Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Расщепление лактозы и ее биологическая роль

Лактоза является дисахаридом, то есть состоит из двух простых сахаров — глюкозы и галактозы. При попадании в организм человека лактоза сама по себе не усваивается, под воздействием пищеварительных ферментов она распадается на отдельные моносахара — глюкозу и галактозу, которые уже всасываются в кровь и усваиваются организмом человека с пользой для него.

Лактоза, как и другие углеводы, — незаменимый источник энергии. Она способствует всасыванию аскорбиновой кислоты, витаминов группы В и кальция, является основой для развития полезных бифидо- и лактобактерий, здоровой микрофлоры кишечника.

Фермент в пищеварительном тракте, который расщепляет лактозу на галактозу и глюкозу, называется лактаза.

Влияние на организм: польза и вред

Традиционно считается, что молоко и продукты на его основе несут организму человека только пользу. Особенно необходимо оно для детского организма в первые месяцы жизни, когда является единственным источником энергии.

Употребление молока полезно и для взрослого человека. При этом оно:

• является источником энергии;
• способствует размножению и развитию полезной микрофлоры (лакто- и бифидобактерий) в кишечнике;
• нормализует кальциевый обмен;
• препятствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний;
• способствует укреплению иммунитета;
• положительно влияет на состояние нервной системы.

Однако не для всех употребление молока оказывается полезным. Для некоторых это оборачивается неприятными последствиями. У них могут наблюдаться:

• метеоризм, диарея, вздутие живота и неконтролируемое газообразование;
• тошнота и рвота, боли в животе;
• аллергические проявления;
• воспалительные явления в кишечнике.

Взаимодействие с эссенциальными элементами

Взаимодействует с кальцием, железом и магнием, способствуя их усвоению. У людей с заболеваниями кишечника и отсутствием нужного количества фермента лактазы, молочный сахар может вызвать задержку воды в организме.

Что такое непереносимость лактозы

Лактоза — это разновидность натурального сахара, который содержится в молоке и молочных продуктах. Расщепление этого углевода на глюкозу и галактозу происходит в тонком кишечнике при участии фермента лактаза. Как только ее активность снижается, развивается лактозная непереносимость. В этом случае нерасщепленная лактоза переходит в толстый кишечник, вызывая мгновенные нарушения со стороны пищеварительной системы и общего самочувствия. 

Справка: у человека, как и у большинства млекопитающих, максимальная активность лактазы приходится на грудной период. Благодаря этому природному механизму молоко матери лучше усваивается у новорожденных. 

После прекращения грудного вскармливания активность лактазы постепенно уменьшается, так как малыш переходит на взрослый тип питания, в котором молоко – не основа рациона, а его часть. 

Что такое галактоза

Галактоза – это моносахарид класса гексоз, который есть в составе дисахарида лактозы и других полисахаридов. Не является незаменимым питательным веществом. Этот белый кристаллический порошок слабо растворяется в этаноле, а в воде – при 25 градусах по Цельсию. Температура плавления составляет около 165-170 градусов, карамелизация вещества начинается при 160 по Цельсию.

Содержится в молоке, сахарной свекле, камеди и в некоторых энергетических напитках. Встречается моносахарид в составе сложных углеводов, присутствующих в разных фруктах и овощах, таких как томаты, картофель, сельдерей, свекла, киви, вишни. Кроме того, человеческий организм способен самостоятельно синтезировать это вещество, которое является составной гликолипидов и гликопротеинов. Найдена в клетках головного мозга, нервных тканях.

Это один из трех моносахаридов, встречающихся в природе (два других – глюкоза и фруктоза)

Служит строительным блоком для другого не менее важного углевода – лактозы, которую человек получает из молока. Этот моносахарид крайне важен для производства молока у кормящих матерей

А вот в качестве подсластителя галактозу применяют крайне редко, хоть и принадлежит это вещество к сахарам. Сладости в ней на две третьи меньше, чем в обычном сахаре. Меж тем, если учесть, что галактоза, подобно фруктозе, обладает низким гликемическим индексом, есть смысл говорить о ней, как о безопасном сахаре, в частности, для лиц с диабетом. Также это вещество применяют в качестве легкого подсластителя в спортивных и других диетических напитках.

Биохимическая характеристика

Галактоза, как и глюкоза, принадлежит к классу гексоз. Оба моносахарида очень похожи по своей структуре: содержат 6 углеродных молекул, 6 кислородных и 12 водородных. Но, несмотря на то, что у всех трех моносахаридов (фруктоза, глюкоза, галактоза) формула идентична – C6H12О6, некоторые биохимические отличия все же есть. В первую очередь – из-за различного расположения атомов в каждом конкретном случае, что делает эти вещества структурными изомерами.

Может существовать в двух различных стереоизомерных формах:

• L-галактоза;
• D-галактоза.

D-изомер входит в состав олигосахаридов, гликозидов, полисахаридов. L-форма, будучи компонентом некоторых полисахаридов, есть в красных водорослях.

Порой галактозу называют умным сахаром, поскольку небольшое количество вещества способно обеспечить организм значительным уровнем дополнительной энергии. Благодаря структуре, отличающейся от других сахаров, является полезным веществом для диабетиков и людей, соблюдающих диету для похудения.

У всех млекопитающих галактоза синтезируется в организме в основном из глюкозы. В химических лабораториях ученые производят галактозу из лактозы – в результате гидролитического расщепления вещества. После окисления галактозы возникают галактоновая и галактуроновая кислоты.

Характеристики галактозы:

• калории на 1 грамм – 4;
• индекс сладости – 0,3;
• гликемический индекс – 23.

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Важность углеводов для здоровья человека

Содержание углеводов в пище и их вид оказывают значительное влияние на здоровье человека. В случае дефицита углеводов в пище глюкоза синтезируется из белков и частично из жиров, тогда как человек должен получать энергию в основном из углеводов и жиров, чтобы предотвратить сжигание белков в энергетических целях. Потребляемый белок должен служить в первую очередь для обновления тканевого белка, а не для энергетических потребностей организма.

Недостаток – не только отсутствие в пище углеводов, но и их избыток. В настоящее время мы все чаще узнаем из научных исследований, что тенденция в потреблении углеводов меняется, а именно: фиксируется недостаточное поступление сложных углеводов в рацион (низкое потребление пищевых волокон во всех возрастных группах), а также увеличивается потребление сахарозы и простых сахаров (в конфетах, консервах). фрукты, подслащенные фруктозой напитки и соки). 

Частое употребление продуктов с высокой степенью переработки, богатых рафинированным сахаром и жирами (сладости, выпечка), увеличивает энергетическую ценность диеты. Если мы не можем тратить эту энергию (низкая физическая активность на работе и дома), глюкоза превращается в жир, который накапливается в качестве резервного материала в жировой ткани. Это простой путь к избыточному весу, ожирению и диабету типа 2. 

Сахарный диабет 2 типа

В случае неадекватной гигиены полости рта высокое потребление простых сахаров может привести к кариесу, а у детей – к расстройствам пищевого поведения. Следовательно, потребление чистого сахара должно быть сведено к минимуму (это источник так называемых пустых калорий, что означает, что мы получаем энергию только из потребляемого сахара, но в нем нет питательных веществ). Простой сахар можно легко получить в натуральных продуктах, например, во фруктах и ​​овощах, и в молоке, а кроме того из этих же продуктов мы получаем ценные витамины и минералы. 

Роль лактозы в работе организма

О пользе лактозы часто говорят ученые, но также они отмечают молочного сахара. Он действительно важен для работы внутренних органов, так как поддерживает жизненно необходимые функции. Все знают, что после молока или молочных продуктов слюна становится более вязкой. Невозможно представить, как без лактозы работало бы естественное слюноотделение.

Лактоза также способствует усвоению витаминов В и С, а также кальция. С помощью молочного сахара активно размножаются лакто- и бифидобактерии, а в кишечнике нормализуется микрофлора.

После проникновения в организм лактоза не усваивается, а подвергается расщеплению. В результате появляется галактоза и глюкоза, но для этого нужен фермент лактаза. Полезных свойств у молочного сахара множество, но при определенных обстоятельствах он оказывает и вредное воздействие на организм.

Продукты, содержащие лактозу

Так, лактоза в качестве естественного компонента содержится во всех молочных продуктах, таких как:

• цельное или сухое молоко;
• цельная или сухая молочная сыворотка;
• сыры;
• сметана;
• йогурты;
• сливочное масло;
• кумыс;
• творог и т.д.

В качестве необходимого компонента лактоза добавляется в следующие продукты в процессе их производства:

• колбасы и сосиски;
• ветчина;
• повидло, джемы, варенья, мармелад;
• супы быстрого приготовления;
• хлеб и сдоба;
• мороженое;
• панировочные сухари;
• бисквитное тесто и изделия из него (торты, пирожные и т.д.);
• печенье-крокеты;
• соусы промышленного изготовления (кетчуп, горчица, майонез и др.);
• ореховая паста;
• фаст-фуд;
• усилители вкуса;
• подсластители в различных полуфабрикатах и готовых продуктах;
• сгущенка;
• сливки для кофе;
• рассыпные специи (например, для картофеля, для рыбы, для мяса и т.д.);
• бульонные кубики;
• шоколад и шоколадная глазурь;
• сосательные конфеты;
• жевательная резинка;
• какао-порошок;
• биологически активные добавки (БАД);
• полуфабрикаты для приготовления выпечки (пончиков, пудингов и т.д.);
• картофельное пюре быстрого приготовления;
• вспомогательный компонент некоторых таблеток.

Источники

Кроме того, небольшое содержание свободной галактозы есть и в другой молочной пище, независимо от присутствия в ней лактозы. В том числе источником моносахарида могут служить безлактозное молоко, сыры, сметана, мороженое.

Молочные продукты, содержащие моносахарид: молоко, кефир, сыворотка, ряженка, простокваша, йогурт, сметана, мороженое, творог, сыр, сливки, масло сливочное, маргарин.

Также был найден во фруктах, овощах (особенно в сельдерее), орехах, зерновых, свежем мясе, яйцах. Правда, в этой категории продуктов содержание вещества обычно не превышает 0,3 г на порцию. Также запасы углевода есть в горохе и молочном шоколаде. Ну и совсем небольшое количество галактозы найдено в некоторых лекарствах.